고양이울음증후군 희귀병 원인 증상 및 치료

 

세상에 존재하는 다양한 희귀병 중에는 고양이울음증후군이라는 것도 있습니다.

이 질환은 Cri-du-chat syndrome이라고도 하는데 산정특례 특정기호로는 V205라 할 수 있습니다.

오늘은 다소 생소할 수 있는 고양이울음증후군에 관하여 알아보는 시간을 가져보도록 하겠습니다.

 

 

 

 

1. 원인

 

고양이울음증후군이 발생하는 원인에는 5번 염색체 단완의 일부가 결손됨에 따라서 나타나는데 85-90%은 새롭게 발생한 결손으로 취급됩니다.

그리고 10-15% 가량은 부모의 균형재배열에서 유래가 되는데 5번 염색체 단완 말단 결손이 대부분을 차지합니다.

염색체 상 절단점 위치는 5p13에서 5p15.2이며 연관된 유전자로는 SEMA5A 유전자 및 CTNND2 유전자를 지목할 수 있습니다.

 

 

 

 

 

2. 진단

 

고양이울음증후군은 일차적으로 특이하게 나타나는 임상 양상과 얼굴 이상형태증 및 가로모양의 손금, 기묘한 고양이울음으로 진단을 하게 됩니다.

혈액을 소량 채취한 뒤 염색체 검사에서 5번 염색체 단완 결손을 확인하고 확진을 내리게 되는데 이때 부모 검사도 같이 시행한 뒤 유전학적 상담 진행이 이루어집니다.

만약 부모 염색체가 정상이고 가족 내 처음으로 나타난 경우라면 부모 다음 아기에서의 재발율은 낮은 것으로 알려져 있습니다.

 

 

 

 

 

 

3. 증상

 

고양이울음증후군에 따른 증상으로는 다음과 같이 분류해 볼 수 있습니다.

• 작고 좁은 이마, 다이아몬드 모양의 후두 이상, 작고 긴장이 저하된 후두개 이상
• 생후 첫 일년동안 고양이울음이 사라지고 발달지연, 정신운동지연 
• 생후 첫 일년간 반복적 호흡기감염, 장염
• 경련은 드물지만 성장지연, 저체중
• 심장과 신장의 기형
• 귀 앞에 위치한 덧살 및 합지증
• 요도 밑 열림증과 잠복고환증
• 비정상적 지문과 넓은 콧등

 

 

 

 

4. 사망률

 

고양이울음증후군을 갖고 태어난 아기라면 출생 후 첫 해에 사망률이 꽤 높다고 알려져 있고 전체 사망률은 10% 정도라고 할 수 있습니다.

사망자 중 75%은 생후 1개월 내 사망에 이르고 90%가량은 첫 일 년 내 발생합니다.

만약 출생 후 수년 동안 생존했다면 이후 생존기대율이 높아집니다.

 

 

 

 

 

 

 

5. 치료

 

고양이울음증후군에 따른 특별한 완치법은 존재하지 않지만 조기에 재활치료 및 특수교육으로 예후를 향상시킬 수 있습니다.

특히 재활프로그램은 가능한 한 빠르게 시작이 되어야 하며 신생아 시기에는 모유수유가 가능하고 이때 빨고 삼키기 곤란이 있는 아이는 물리치료를 첫 일주일 내 시작해야만 합니다.

생후 1년이 지난 후에는 사망률이 높지 않은데 약 90% 가량이 1세 이전에 나타나기 때문에 해당 연령의 조기 대응이 무척 중요하다고 이해할 수 있겠습니다.